Wien (OTS) – Ein internationales Forschungsteam unter maßgeblicher
Beteiligung der
Medizinischen Universität Wien hat ein neues KI-basiertes
Analyseverfahren entwickelt, das Hirntumoren mit Hilfe von
genetischem Material aus dem Gehirnwasser (Liquor) präzise
klassifizieren und den Krankheitsverlauf überwachen kann. Die Methode
könnte künftig eine frühere Diagnose bereits vor einer Operation
ermöglichen, invasive Eingriffe reduzieren und die Überwachung des
Therapieerfolges verbessern. Die Ergebnisse wurden aktuell im
Topjournal Nature Cancer veröffentlicht.
In der nun veröffentlichten Studie stellen die Forschenden das KI
-Tool „M-PACT“ (Methylation-based Predictive Algorithm for CNS Tumors
) vor. Der Algorithmus analysiert zellfreie DNA aus Liquorproben.
Dabei handelt es sich um kleinste Fragmente genetischen Materials,
die von Zellen in das Gehirnwasser abgegeben werden. Diese frei im
Liquor vorkommende Tumor-DNA trägt charakteristische molekulare
Muster, anhand derer unterschiedliche Hirntumortypen zuverlässig
zugeordnet werden können – selbst bei extrem geringen Mengen. Die
Arbeit entstand in enger Zusammenarbeit zwischen der Medizinischen
Universität Wien, dem St. Jude Children’s Hospital (USA) und dem Hopp
-Kindertumorzentrum (KiTZ) Heidelberg.
Zwtl.: Präzise Tumorklassifikation ohne Tumorgewebe
Die Diagnose von Hirntumoren stützt sich bislang wesentlich auf
Gewebeproben aus neurochirurgischen Eingriffen. Diese sind jedoch
nicht immer möglich oder nur mit erhöhtem Risiko verbunden. Der nun
entwickelte Ansatz nutzt stattdessen Liquor als Quelle für zellfreie
Tumor-DNA. Mithilfe von M-PACT konnten Hirntumoren mit hoher
Genauigkeit klassifiziert werden, auch wenn nur sehr geringe Mengen
tumorassoziierter DNA vorlagen. Darüber hinaus ermöglicht das
Verfahren, genetische Veränderungen und epigenetische Signaturen im
Krankheitsverlauf zu verfolgen. Damit eröffnet sich erstmals die
Perspektive, Therapieansprechen, Rückfälle oder sekundäre Tumoren
nicht-invasiv zu überwachen.
Zwtl.: Potenzial für frühere Diagnose und bessere Verlaufskontrolle
„Unser Ansatz zeigt, dass eine präzise molekulare Diagnostik bei
einem Großteil von Hirntumoren auch ohne Tumorgewebe möglich ist“,
sagt Johannes Gojo, Kinderonkologe an der Universitätsklinik für
Kinder- und Jugendheilkunde der Medizinischen Universität Wien und
des AKH Wien und einer der leitenden Autor:innen der Studie. Das
könne insbesondere für Kinder mit schwer zugänglichen Tumoren oder in
frühen Krankheitsstadien einen entscheidenden Unterschied machen.
Gojo: „Langfristig eröffnet diese Technologie die Möglichkeit,
Hirntumoren bereits vor einer Operation aus einer Liquorprobe zu
diagnostizieren und den Krankheitsverlauf engmaschig und schonend zu
überwachen.“
Zwtl.: Internationale Kooperation und klinische Perspektive
Die Studie basiert auf der Analyse von Liquorproben aus mehreren
internationalen Zentren und zeigt eine hohe Übereinstimmung zwischen
der KI-basierten Klassifikation und etablierten, gewebebasierten
Referenzmethoden. Die Autor:innen betonen, dass weitere prospektive
klinische Studien notwendig sind, um den Ansatz in die routinemäßige
klinische Anwendung zu überführen.
Publikation: Nature Cancer
M-PACT leverages cell-free DNA methylomes to achieve robust
classification of pediatric brain Tumors.
Kyle S. Smith, Tom T. Fischer, Katie Han, Anna Kostecka, Hong Lin,
Daniel Senfter, Taha Soliman, Natalia Stepien, Stefanie Volz,
Nathalie Schwarz, Tatjana Wedig, Sibylle Madlener, Christine
Haberler, Sandeep K. Dhanda, Santhosh A. Upadhyaya, Patrick R.
Blackburn, Maria T. Schmook, Judith de Bont, Hannu Haapasalo, Justina
Dargvainiene, Frank Leypoldt, Stefan M. Pfister, Esther Hulleman,
Brent A. Orr, Amar Gajjar, Giles W. Robinson, Joonas Haapasalo,
Kristiina Nordfors, Johannes Gojo, Kristian W. Pajtler, Kendra K.
Maass & Paul A. Northcott.
https://www.nature.com/articles/s43018-026-01115-4
